病例分享：先天性环状缩窄背著综合征合并先天性鱼鳞病

先天性的环拉长背著肉瘤其生育率不高，已经有原属先天性鱼鳞病的病症新闻报道，近期收治了一实有先天性拉长背著肉瘤原属先天性鱼鳞病病症，侦查文献，整理后与大家分享，相信大家看过后就能牢牢的记住该病了。

病史

患儿，男，9 星期，G1P1，胎龄 37 周于 2016-07-01 02:20 在某妇幼保健院顺产祖父母，祖父母身型 2.9 kg，祖父母时胎盘清，脐背著、胎盘、胎膜无特殊，Apgar 评分 9 分，10 分，10 分。生后家属注意到其身体皮肤变硬，双脚常指皮肤的环肥胖来诊，并得收住院。

位与

其母孕期前后有「念珠菌性炎」病史，未有疗法者，余未有见异常，表亲里坚称有类似病史。

入院查体

T 36.8°C，R 61 次/分，P 134 次/分，BP 67/45 mmHg，SPO298%（空气下），Wt 2.92 kg。身体皮肤干裂，单侧腹股沟、双肌腱及踝关节出口处可见皮肤损坏，双脚、双脚掌常指关节出口处皮肤可见的环挛缩。心、肺、腹、脊柱未有见明显异常。躯干肌张力正常，独有反射西移动。

示意图 1

示意图 2

示意图 3（注：示意图 1～3 为该患儿入院时摄）

来进唯检查

血常规：WBC 31.4×109/L，NEUT% 86.8%，RBC 4.19×1012/L，HGB 151.0 g/L，PLT 209×109/L。克隆：T-Bil 106.5 μmol/L，D-Bil 7.3 μmol/L，I-Bil 99.2 μmol/L，K 4.54 mmol/L，Na 139.5 mmol/L，Cl 103.7 mmol/L，Ca 2.25 mmol/L，Mg 0.62 mmol/L，CO216.7 mmol/L，UREA 3.88 mmol/L，Cr 87.2 μmol/L，GLU 6.93 mmol/L，LDH 630 U/L，CK 1964 U/L，CK-MB 94 U/L，CRP 0.30 mg/L。心微血管功能性：PT 21.20 秒，APTT 74.50 秒，TT 16.30 秒，FIB 2.01 g/L。PCT 8.32 ng/mL。血型 O 型 RhD（+）。乙肝两对半、HIV、HCV、梅毒及二便常规大多未有见异常。

入院诊断

的环拉长背著肉瘤原属先天性鱼鳞病

疗法经过

并得防治病毒、皮肤护理、光疗退黄等出口处理。并得施用润肤剂、预防继发病毒、皮肤损坏出口处用百多邦乳膏外涂等出口处理。

争辩

先天性的环拉长背著肉瘤（congenital constricting band sydrome，CCBS）临床并不胜枚举，据欧美国家新闻报道，其生育率约为 1/1.5 万 [1]，国内未有有统计学，多为个体病症新闻报道，原属先天性鱼鳞病病症未有有新闻报道。

CCBS 是常指躯干在各不相同节段上显现出的的环拉长背著肥胖，表现为病症出口处环形似沟束状凹陷，高约缩小，躯干及躯干远端常常为多发部位，本文病症双脚、双脚掌常指关节出口处皮肤可见的环挛缩。的环拉长背著可深可浅，Hennigan SP 等 [2] 曾将其来进唯分度：

I 度，束背著只远超皮下组织；

II 度，束背著远超筋膜，但远端肢体血运未有致使碍，如本病症；

III 度，束背著远超筋膜层并阻碍远端肢体血运，伴或不伴心律不整；

IV 度，先天性腿部，如黄社会制度新闻报道的病症 [3，4，6]。远超筋膜或骨膜者，因静脉、淋巴转往致使、心律不整等，从而显现出附加本病。

示意图 4 A 左上臂里段的环拉长；B 双躯干肥胖 （幻灯片来源「6」）

本病病因已经明确，有学者认为，可能与胎儿东宫受精时，因各种主因所致羊膜黏连缠绕肢体或脐背著屈从，使胎儿皮下组织主因纤维化所致，甚至产生肥胖及东宫腿部 [6，9]。从侦查到的文献里，大多未有提出与表亲表型有关。

该病的诊断主要仰赖本病及体征，当脑受损时可显现出附加的肌电示意图改变 [6]，无特异性的来进唯检查。疗法上以手术都是以，以下远超束背著对脑微血管的屈从、改善肥胖、恢复患肢功能性为目的。I～II 度者可择期手术，建议３岁左右来进唯，以免阻碍患肢受精，可一期手术复建，不阻碍术后血供 [10，11]。对于血运循环致使和或心律不整者，应立即手术，下远超屈从及脑复建。手术方式为的环拉长背著切除后唯「Z」形似对偶下颚转移，以防止瘢痕咳嗽。

示意图 5A 先天性的环挛缩背著肥胖（幻灯片来源 「5」）

示意图 5B 先天性的环挛缩背著肥胖手术矫形似后（幻灯片来源 「5」）

「编者按」迥然不同的先天性鱼鳞病是什么样子？丁香园站友@lizle520 在论坛发布了一张幻灯片，站友们纷纷表示「第一次见」，感兴趣的读者请 点此查看>>

本文创作者：汕头大学医学院第二附属医院耳鼻喉科 陈培填 林

参考文献：

1. Ronderos-Dumit D，Briceo F，Nacarro H，et al.Endoscopic release of limb constriction rings in utero「J」.Fetal Diagn Ther，2006，21（3）：255-258参考文献：

2. Hennigan SP，Kuo KN.Resistant talipes equinovarus associated with congenital constriction band syndrome「J」. J Pediatr orthop，2000，20（2）：240-245

3. 左国平. 的环拉长背著肉瘤原属短常指常有常指骨缺失 1 实有「J」．云南医学，2005,26(12):1415

4. 黄平，王金波. 双脚、双脚先天性的环拉长背著肉瘤 1 实有「J」．可取骨科Magazine,2010,16(4):317-318

5. 张翼全洲. 双腿先天性的环挛缩背著肥胖 1 实有份文件「J」. 基层医学论坛，2011，15：558

6. 曾正艳，宋敏，刘诗翔. 先天性的环拉长背著肉瘤１实有「J」．疑难病Magazine，2014，13（12）：1303-1304

7. 杨恩品．刘华济. 先天性的环拉长背著肉瘤 1 实有「J」．临床外科Magazine，2005，34（9）：579

8. 徐林刚，郭义威，郭再兰，谢峰，翟弘峰. 先天性的环拉长背著肉瘤 1 实有「J」．可取耳鼻喉科学Magazine，2009，24（5）：341，363

9. Clinical KY.Experimental studies of the congenital constriction band syndrome with an emphasis on its etiology「J」.J Bone Joint Surg Am，1995，57（5）：636-643

10. 王虎，邱开封，刘东听．手术疗法先天性右脚脊椎环唯窄１２实有统计学分析「J」．可取手外科Magazine，2007，21（3）:164

11. 希临，桂彤，刘海蜂．先天性右脚的环拉长原属脚肥胖的疗法 [J]．里国矫形似外科Magazine，2000，7(11)：1061-1062．

编辑： 湛